Akçaağaç Şurubu Hastalığı. Msud, türkçe tanımı ile akçaağaç şurup sendromu kalıtsal geçişli bir doğumsal amino asit metabolizma bozukluğudur. Bebegimiz akça agaç şürübü hastalıgı.
Protein Metabolizması | NHS from www.nestlehealthscience.com.tr
Kulak kiri, ter ve idrarda belirgin bir akçaağaç şekeri kokusu. Hastalık vücudunuzun belirli amino asitleri parçalamasını önler. Çünkü hastalarda idrar özgü koku adını aldı.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, lösinoz, dallı zincirli ketoasidüri veya dal zinciri ketoasit dehidrojenaz eksikliği olarak da bilinen nadir bir hastalıktır (dünya.
Hastalığın en yaygın ve ciddi şekli doğumdan hemen sonra ortaya çıkan klasik tiptir. Tarihi tıp literatüründe ilk kez erişkinlerde akçaağaç şurubu hastalığı 1954 yılında doktor menkes tarafından tarif edildi. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (msud), dallı zincirli aminoasitler olan valin, lösin ve izolösin metabolizmasındaki genetik defektten meydana gelen metabolik bir hastalıktır. Akçaağaç şurubu hastalığı genetiklösin, izolösin ve valin gibi amino asitlerin metabolizmasının ihlali ile ilişkili bir hastalıktır.
